Modelo predictivo del riesgo de Cáncer de Mama

Título: Hacia un modelo predictivo del riesgo de cáncer de mama asociado a mutaciones en  BRCA1 o BRCA2 incluyendo modificadores genéticos.

Duración: 2009-10

Entidad Financiadora: SEOM - Sociedad Española de Oncología Médica

Investigador Principal: Joan Brunet

Resumen:  Una cuestión fundamental hoy en día en medicina es el conocimiento global de procesos biológicos en estado normal y su alteración en enfermedad. En este contexto, aunque se sabe que aproximadamente el 20%  de los casos de cáncer de mama, y en menor medida de ovario, presentan agregación familar, las mutaciones de alta penetrancia en los genes BRCA1 o BRCA2 sólo explican una pequeña fracción de éstos y con una penetrancia variable por lo que es probable que existan variantes comunes es otros genes que modulen el riesgo de padecer cáncer de mama en pacientes portadores de mutaciones germinales en BRCA1 o BRCA2. La identificación de dichas variantes y sus correspondientes genes, y de sus efectos no sólo de forma individual sino también de forma conjunta en la predicción del riesgo asociado a mutaciones en BRCA1/BRCA2, resulta una cuestión fundamental hoy en día en oncología. En consecuencia, el presente proyecto propone el estudio de los efectos individuales y combinados de variantes de baja penetrancia en el riesgo asociado a mutaciones de BRCA1/BRCA2. Para ello, hemos diseñado una estrategia en la que predicciones bioinformáticas junto con estudios de variantes en genes candidatos serán evaluadas en nuestra serie de portadores de mutaciones de BRCA1/BRCA2 así como en casos-controles con base hospitalaria. Esta propuesta es el resultado del trabajo conjunto de diferentes unidades del Instituto Catalán de Oncología y proponemos que sus resultados podrían representar un paso importante en la mejora del consejo genético del cáncer de mama con agregación familiar.