Model predictiu del risc de Càncer de Mama

Títol: Cap a un model predictiu del risc de càncer de mama associat a mutacions en BRCA1 o BRCA2 incloent modificadors genètics.

Durada: 2009-10

Entitat Finançadora: SEOM - Societat Espanyola de Oncologia Mèdica

Investigador Principal: Joan Brunet

Resum:  Una qüestió fonamental avui en dia en medicina és el coneixement global de processos biològics en estat normal i la seva alteració en malaltia. En aquest context, encara que se sap que aproximadament el 20% dels casos de càncer de mama, i en menor mesura d'ovari, presenten agregació familar, les mutacions d'alta penetrància als gens BRCA1 o BRCA2 només expliquen una petita fracció d'aquests i amb una penetrància variable pel que és probable que existeixin variants comunes és altres gens que modulin el risc de patir càncer de mama en pacients portadors de mutacions germinals en BRCA1 o BRCA2. La identificació de les esmentades variants i els seus corresponents gens, i dels seus efectes no solament de forma individual sinó també de forma conjunta en la predicció del risc associat a mutacions en BRCA1/BRCA2, resulta una qüestió fonamental avui en dia en oncologia. En conseqüència, el present projecte proposa l'estudi dels efectes individuals i combinats de variants de baixa penetrància en el risc associat a mutacions de BRCA1/BRCA2. Per a això, hem dissenyat una estratègia en la qual prediccions bioinformáticas junt amb estudis de variants en gens candidats seran avaluades en la nostra sèrie de portadors de mutacions de BRCA1/BRCA2 així com en casos-controls amb base hospitalària. Aquesta proposta és el resultat del treball conjunt de diferents unitats de l'Institut Català d'Oncologia i proposem que els seus resultats podrien representar un pas important en la millora del consell genètic del càncer de mama amb agregació familiar.